9.6.2014 meillä oli aika perinnöllisyyspolille raskausajan lyhytkasvuisuus epäilyn vuoksi.  Lääkäri otti meidät vastaan ja kysyi mitä odotamme käynniltä. Sanoin että ei Alli minusta lyhytkasvuiselta näytä ja että jännitän molekyylikaryotyypityksen tuloksia. ( otettiin tällainen verikoe Allista silloin osastojaksolla. Tarkempi kromosomiston selvittely, tästä näkyy mosaikismit)

Lääkäri kertoi, että raskausaikana istukkanäytteestä otettu kromosomit (jotka näytti normaalia) olivat epäonnistuneet ja vaikean sijainnin vuoksi näyte on otettu liian pinnalta ja näin ollen minun soluista. Raskausaikana oli siis tutkittu vahingossa minun kromosomeja!! 

Ihmettelen vieläkin, miten niin voi sattua. Meille turnerin syndrooma tieto ei ois aiheuttanut mitään toimenpiteitä raskausaikana, mutta jotkut tekevät suuria päätöksiä näiden testien pohjalta.

 

Nyt molekyylikaryotyypitys verikoe näytti että Allilta puuttui yksi x kromosomi kokonaan, joka tarkoittaa turnerin syndroomaa. Allin sydänvika aortan ahtauma on johtunut myös tästä. Mahdollisesti jotain munuaisjuttuja ja kilpirauhasjuttuja voi olla edessä, mutta ne tiedostetaan ja niitä tutkitaan.

Allille joudutaan joskus antamaan kasvuhormoonia, koska turnerin syndroomaan kuuluu lyhytkasvuisuus. Turner tytön keskipituus on 147cm. 

Mahdollinen lapsettomuus liittyy myös turneriin.

Lääkäri kertoi, että suurinosa, jopa 90% turner raskauksista päättyy keskenmenoon ( Ajatelkaa- Alli on todellinen taistelija! Ensin raskausajan taistellut ja sitten vielä nämä alkuvaiheen vaikeudet myös kunnialla <3) ja että turner tyttöjä syntyy vain 10-15 vuodessa. 

 

Tässä vielä lisätietoa.

http://www.terveyskirjasto.fi/terveysportti/tk.koti?p_artikkeli=dlk01056&p_teos=dlk&p_osio=&p_selaus=8924

 

 

 

 

Nyt me käydään endokrinologia poliklinikkalla tiiviisti seurannassa ja nyt tutkitaan vielä verikokeesta ettei kromosomistoon ole poikennut yhtään y-kromosomia. Jos sellainen löytyy, se alkaa tehdä jotakin suurta kasvainta ja siihen pitää ajoissa puuttua.  Toivotaan ettei!

 

Asiat vois olla niin paljon huonomminkin! Alli on ainutlaatuinen ja Alli on taistellut itselleen elämän, niinkuin joku sen ihanasti sanoi. Edelleen se on meidän täydellinen vauva <3 

image-normal.jpg